Feestdagen (op komst)

Het is alweer ruim een maand geleden, dus tijd om weer even boven de dagelijkse hectiek te hangen om te overzien wat we de afgelopen maand gedaan hebben.

Vlak na mijn vorige blog hebben we een afspraak gehad op de IC van het AMC. Het doel was vooral even kennismaken met de leidinggevende daar, ons verhaal doen en voor hem een eerste kennismaking met Bibi. Hij heeft uitleg gegeven over verschillende varianten die er zijn bij beademing en hij heeft een beeld gekregen van Bibi en wat haar te wachten staat. Bibi viel net voor de afspraak in slaap en meteen daarna werd ze weer wakker....we kunnen ons voorstellen dat dit niet de meest boeiende gesprekken zijn voor haar:-).

Belangrijkste van deze blog is natuurlijk hoe het nu met Bibi gaat. Bibi heeft de laatste tijd veel goede momenten gehad. De epilepsie is even rustig, we zien eigenlijk geen langere aanvalletjes alleen wel regelmatig schokkerige handjes of voetjes. Ze laat zich steeds meer horen op een positieve manier (Filmpje Bibi) en lijkt ook regelmatig wat bewuster met haar omgeving bezig te zijn. Bibi blijft wel veel last houden van slijm wat ze niet goed kan wegslikken. Hierdoor spuugt ze veel. Soms gaat het een week of 1,5 goed en dan begint het weer. Hierdoor gaat elke voeding in zo'n fase heel moeizaam en moeten we heel voorzichtig zijn met andere houdingen of oppakken...dit is voor Bibi natuurlijk heel vervelend en ook voor ons behoorlijk frustrerend. De afgelopen week is Bibi weer wat sneller geprikkeld terwijl de voeding nu wel weer even goed gaat. Hierdoor is omkleden of Bibi overleggen van de box naar haar stoel al snel weer teveel. Dit kan dan weer resulteren in een huilbui. Hierdoor zijn wij weer wat angstig om dingen te gaan ondernemen met Bibi, want het liefst houden wij haar natuurlijk zo comfortabel mogelijk zonder huilbuien. 

7 januari wordt Bibi opgenomen in het AMC en wordt er een PEG sonde geplaatst. Dit is een kleine operatie, die ervoor gaat zorgen dat haar neussonde eruit kan. De voeding zal dan via het slangetje direct haar buikje inlopen. Haar gezichtje is dan pleistervrij en ze hoeft dan geen slangetje meer in haar neus. Hopelijk zal ze hierdoor ook minder gaan spugen, maar dat is geen garantie.

We hebben ondertussen een aangepaste autostoel en een aangepaste kinderwagen ontvangen. Hierdoor kunnen we Bibi in ieder geval veilig en comfortabel vervoeren. 

Haar lichaam en hoofdje worden hierbij goed ondersteund, en dat is heel belangrijk aangezien ze daar zelf niet echt controle over heeft. Wat dat betreft zijn we dankbaar dat we in Nederland wonen, waar zulke faciliteiten via de zorgverzekering of via de gemeente aangeboden worden. Dit gaat niet voor iedereen even makkelijk maar de situatie van Bibi laat wat dat betreft geen ruimte voor discussies over de noodzaak van deze hulpmiddelen.

Verder hebben we even geen afspraken in het ziekenhuis gehad, en zijn er ook geen onverwachte ziekenhuisbezoeken geweest...dat is uiteraard heel fijn. Wel kregen we vorige week onverwacht bezoek.... van Sinterklaas en zijn Pieten, hoe leuk en onverwacht was dat. Wij wisten van niks, maar we zijn alle 4 ontzettend verwend. We zijn heel blij dat er zulke initiatieven zijn en dat mensen daarbij aan ons denken, ontzettend lief!! 

Ondanks de 'goede' fase die Bibi de afgelopen periode heeft gehad zijn er ook genoeg verdrietige momenten. Aan de ene kant heb je de feestdagen met alle leuke en gezellige momenten, maar aan de andere kant denken we ook regelmatig aan de situatie waar we vanuit het niets in terecht zijn gekomen. De constante zorg, de stress, angst en het verdriet....het is een onderdeel van ons leven geworden. We proberen er zo min mogelijk bij stil te staan en maar gewoon door te gaan...maar soms werkt dat even niet.

Komende periode veel gezellige dagen voor de boeg, daar gaan we met z'n viertjes van genieten. De volgende blog zal waarschijnlijk na Bibi haar opname zijn begin januari, tenzij er in de tussentijd nog spannende dingen gebeuren, maar daar gaan we niet vanuit.

De kerstkaarten slaan we dit jaar even over, maar uiteraard wensen wij iedereen hele fijne, gezellige feestdagen toe🎄🎆

Veel liefs Rianne & Dennis

Go with the flow

Daar zijn we weer, ondertussen weer een maand verstreken sinds de vorige update. Op mijn hardloopschoenen ligt ondertussen alweer een dikke laag stof, dus tijd om weer te schrijven over wat er allemaal WEL is gebeurd:-)

De eerste drie blogs waren qua inhoud voor ons en waarschijnlijk voor veel lezers behoorlijk pittig, maar deze is een stuk positiever....zo staan wij er ook in op dit moment en dat komt vooral omdat het met Bibi vrij goed gaat.

Bij het schrijven van de vorige blog had ik vermeld dat een gesprek met de kinderarts en neuroloog gepland stond om het te hebben over waar wij de grens willen trekken als het om behandelen van Bibi gaat, en dan hebben we het over de momenten waarop het echt mis lijkt te gaan. Het ging eigenlijk niet over scenario's en bij welke scenario's we welke beslissing zouden nemen. Gelukkig maar, want als je op die manier moet nadenken dan trek je het slecht. Het kwam er hoofdzakelijk op neer dat als Bibi op de IC (intensive care) komt te liggen dat we de balans moeten opmaken, hoeveel goede momenten heeft Bibi nog en hoe slecht zijn haar slechte momenten. Op het moment dat het zover is zullen we het waarschijnlijk wel aanvoelen, want het laatste wat we willen is dat Bibi ongelukkig is en pijn heeft. Maar goed zoals ik al zei gaat het op dit moment eigenlijk heel goed, dus het voelt nog als een ver van ons bed show, en we hopen dat dat voorlopig ook zo blijft.

Nu is 'goed' natuurlijk een relatief begrip maar voor ons voelt het op dit moment goed. Bibi slaapt 's  nachts heel goed en overdag is ze vrij ontspannen. Ze geeft ons heel regelmatig een lach en spuugt weinig. Ze heeft wel (bijna) elke avond een huilbui, maar het verschil met een tijdje terug is dat ze nu wel rustig wordt als ze bij één van ons op de bank getroost wordt. Het duurt soms even een half uurtje, maar dat is niks in vergelijking met wat het geweest is. Ze heeft haar ogen vaak goed open en lijkt soms wel echt bewust naar dingen te kijken. Motorisch ontwikkelt ze niet, maar dat is iets waar we ons ondertussen op ingesteld hebben. De epilepsie is er bijna niet, dat zal ook één van de redenen zijn dat ze nu in een goede fase zit. De ziekte blijft onvoorspelbaar, dus we genieten zoveel mogelijk van hoe het nu gaat, want het kan van de ene op de andere dag weer omslaan.

Op 28 september heeft er ook een meting plaatsgevonden voor een aangepaste autostoel en een aangepaste kinderwagen. We merkten de laatste tijd dat Bibi toch wel erg hangt in onze kinderwagen omdat ze daar weinig ondersteuning in heeft, dus daarom hebben we daar ook een aanvraag voor gedaan. Als het goed is kunnen we beide binnenkort verwachten dus dat zou ook weer voor meer comfort moeten zorgen bij onze kleine prinses.

Vorige keer schreef ik al dat Bibi voor het eerst naar de medische kinderopvang was geweest, en ook dat gaat heel goed. Bibi gaat daar nu elke dinsdag en donderdag heen en dat zorgt ook thuis voor wat meer rust. Maar ook als ze thuis is hebben we hulp van trotse broer en superheld Matts, die altijd heel lief is voor zijn kleine zusje:-)

Volgende week hebben we een afspraak op de IC om een indruk te krijgen van hoe het er daar aan toe gaat, en verder leven we rustig naar alle gezellige feestdagen toe die er langzaam maar zeker weer aan gaan komen.

Liefs Dennis & Rianne

Bloed, zweet en tranen

We zijn ondertussen alweer ruim een maand verder, de zomer lijkt nu toch echt voorbij en dat is helaas te merken ook. In de tussentijd hebben we weer genoeg meegemaakt.

Zoals ik in de vorige blog had aangegeven moeten we aan de hulpmiddelen, de 1ste is nu al een tijdje binnen in de vorm van een 'mooie' stoel voor Bibi waardoor ze af en toe is kan aanschuiven aan tafel en we met haar kunnen crossen door de kamer (doen we natuurlijk niet). In deze stoel heeft ze aan alle kanten ondersteuning, waardoor het voor haar prettig aanvoelt. Op Bibi haar goede dagen kun je merken dat ze het fijn vindt in haar nieuwe stoel. Het volgende doel is een aangepaste autostoel.

Eind augustus heeft Bibi haar sonde gedeeltelijk uitgetrokken terwijl de voeding inliep. De sonde hing er nog zo'n 8 cm in ipv 29 waardoor de mogelijkheid bestond dat er voeding in haar longen terecht was gekomen. Dus op naar het ziekenhuis voor controle. Uit de controle leek alles oké te zijn en Bibi was ook gewoon zichzelf dus terug naar huis. Helaas ging ze 's nachts overgeven en begon ze de volgende ochtend meteen met huilen en koorts. Het huilen stopte niet en ze hield geen voeding binnen...resultaat opname ziekenhuis. Na een terrordag ging het daarna snel weer wat beter waardoor ze op de verjaardag van superbroer Matts weer naar huis mocht. Maar na de opname kwam ze maar niet terug op haar 'oude' niveau. Voedingen moesten langzamer inlopen en in kleinere hoeveelheden en Bibi bleef veel hoesten en elke dag wel een keer spugen. Ook de huilbuien zijn er nog elke avond, maar ze zijn op dit moment iets beter op te vangen. Op 23 september is ze opnieuw opgenomen omdat ze weer een hele dag ontroostbaar bleef huilen, dit in combinatie met spruw, veel hoesten en spugen. Het werd ons even teveel om Bibi zo te zien. 25 september mocht ze weer mee naar huis en ging het gelukkig weer een stuk beter, hopelijk voorlopig even geen opnames meer voor onze kleine prinses❤️

Wat de epilepsie betreft gaat het op dit moment eigenlijk heel goed, we zien bijna geen aanvalletjes en dat merk je aan Bibi. Ze maakt meer geluidjes, is alerter, en heeft vaker een vrolijk gezicht!😃

Op 20 september was het dan eindelijk zover, de Dam tot Damloop. Allereerst zijn wij ontzettend blij met alle donaties en steun die wij hebben ontvangen van familie, vrienden, collega's, kennissen en mensen die we niet kennen. Alleen hierdoor waren en zijn we al ontroerd....€2780 is een bedrag wat wij van tevoren nooit hadden durven dromen. Nu moest ik 'm alleen nog 'even' lopen. Ik vond het een hele leuke ervaring en met m'n 1:24:01 mag ik best tevreden zijn (vind ik). Misschien volgend jaar weer...dat is meteen een stok achter de deur om te trainen. Ik daag Rianne uit om dan de Dam by night te doen (8km). Als er liefhebbers zijn die met ons mee willen doen volgend jaar, dan zijn jullie bij deze uitgenodigd.

22 september is Bibi voor het eerst naar de medische kinderopvang geweest om te wennen. Het is de bedoeling dat ze hier elke dinsdag en donderdag naartoe gaat. Hopelijk gaat ze het daar naar haar zin hebben, zodat er thuis ook op die dagen wat meer rust is door de zorg die we uit handen geven.

Ook hebben we 23 september de uitslag van het DNA onderzoek gekregen van de neuroloog. Ze hebben een verandering in het RARS2 gen gevonden. Dit is de bevestiging dat er sprake is van een ernstige energiestofwisselingsziekte, in dit geval met de naam Pontocerebellaire Hypoplasie waarbij tot nu toe alleen type 6 is beschreven met een verandering in dit gen. Veranderingen in het RARS2 gen zijn pas een paar jaar geleden ontdekt en sindsdien zijn er wereldwijd 20 gevallen waarbij dit is geconstateerd. Echter blijkt niet elke verandering hetzelfde te zijn en de verandering die bij Bibi is waargenomen is nog niet eerder bij iemand gevonden. Er moet toch iemand de eerste zijn. Het heeft nu dus een naam maar over het beloop valt weinig te zeggen, behalve dat ze geen grote ontwikkelingen zal meemaken en dat deze ziekte haar levensduur verkort.

Hoe heeft dit kunnen gebeuren? 

Voor zover bekent is heeft een mens zo'n 25000 genen. Iedereen draagt wel wat foutjes op die genen, maar de 1 heeft geen consequenties en de ander wel. Rianne en ik zijn heel toevallig allebei drager van een 'foutje' op het RARS2 gen. Dat houdt in dat we allebei wel een goed deel hebben, maar ook allebei een slecht deeltje. Bij een zwangerschap krijgt een kindje van beide ouders de helft van o.a. dat RARS2 gen. Dit kan van ons allebei het goede deel zijn, dan is er niks aan de hand. Het kan van 1 van ons het slechte deel zijn en van 1 het goede, dan wordt het kindje net als wij drager maar niet ziek. Of zoals bij Bibi het geval is, dat ze van ons allebei het slechte deel krijgt, en dan ben je ziek. De kans op een ziek kindje is voor ons bij elke zwangerschap 25%. Het is een ziekte die zich zeker in de eerste levensmaanden openbaart, hierdoor zou Matts in het ergste geval drager zijn.

We hebben ook een gesprek gehad over het moment waarop wij willen dat  het behandelen wordt stopgezet als Bibi haar situatie verslechterd. We moeten er samen over nadenken hoever we willen gaan, wetende dat de situatie nooit beter zal worden. Op dit moment is het nog niet van toepassing, maar als de epileptische aanvallen groter gaan worden dan kan dit gevolgen gaan hebben voor de kwaliteit van Bibi haar leven zoals het nu is. Een ander probleem kan worden dat infecties zich opstapelen,omdat het herstel bij Bibi langer duurt. Hierdoor is de kans groot dat er ademhalingsproblemen ontstaan. Dit zijn de 2 meest waarschijnlijke scenario's waar wij op den duur rekening mee moeten houden. Volgende week gaan we het gesprek vervolgen tot waar er alles aan gedaan moet worden om onze dochter in leven te houden in een levensbedreigende situatie.

Dit was de update weer voor nu. Nogmaals bedankt voor alle steun, het is fijn om te merken hoeveel mensen in onze omgeving met ons meeleven💪🏼 . We houden jullie op de hoogte!

Liefs Rianne & Dennis

In de molen....

De vorige blog is niet eens zo lang geleden maar er is alweer van alles in gang gezet en gebeurd. Ik probeer het hier voor jullie, maar ook voor ons op papier te zetten.

We hebben bezoeken aan de revalidatiearts, de kinderneuroloog, het medisch kinderdagverblijf en de ergotherapeut achter de rug. Het een was heftig, het ander confronterend...het is moeilijk uit te leggen hoe het is. Je weet dat bepaalde dingen komen, maar je denkt er liever niet aan. Maar dan opeens is daar de confrontatie en besef je dat dit onze realiteit is....en de realiteit van onze mooie onschuldige dochter.

Eind juli bezochten we de kinderneuroloog om de MRI beelden van begin juli te bekijken, want we hadden wel gehoord hoe het ervoor stond maar we hadden nog niks gezien. Zoals we al gehoord hadden zag het er niet goed uit, de neuroloog was ook heel eerlijk in wat de consequenties hiervan zijn. We moeten er rekening mee houden dat Bibi geen grote vaardigheden zal ontwikkelen, daarnaast wordt de kans op grotere epileptische aanvallen ook groter door de toenemende hersenschade. Op een gegeven moment weet je even niet meer wat je moet zeggen...het enige wat je kunt doen is niet verder denken dan de dag van vandaag want van de lange termijn wordt je heel verdrietig.

Verder zijn we bij een medisch kinderdagverblijf geweest. Omdat Bibi veel zorg nodig heeft willen we proberen om Bibi 2 dagen naar een opvang te brengen waar ze fysio, logopedie en ergotherapie hebben. Dit zorgt er ook voor dat we op die dagen ook even aan onszelf en het huishouden kunnen denken. Het is nog even afwachten wanneer er plek is voor Bibi.

Ook zijn we bij de ergotherapeut geweest....Bibi wordt groter maar kan niet zitten of haar hoofdje rechtop houden, daarom moeten we aan hulpmiddelen gaan denken. Zo zal ze binnenkort niet meer in de maxi cosi vervoerd kunnen worden, hier zal dus een grotere variant voor moeten komen zodat we nog wel op pad kunnen. Ook zal er een soort stoel aangemeten worden zodat ze ook bij ons aan tafel kan zijn tijdens het eten. Heel fijn dat de mogelijkheden er zijn...maar dit maakt het ook heel tastbaar en dus confronterend, moeilijk dus.

Deze week werden we gebeld dat het AMC bloed van Rianne en mij nodig heeft. Ze hebben iets gevonden bij Bibi in een gen wat zou duiden op PCH type 6 (Pontocerebellaire hypoplasie type 6). Ze hebben nu bij ons bloed afgenomen om te kijken of wij drager zijn van de fout in dit gen. PCH6 valt onder de energiestofwisselingsziektes maar er is heel weinig over te vinden en het is heel zeldzaam. Als ook ons DNA onderzocht is komt er weer een gesprek met een andere neuroloog en een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus kan als het goed is in een wereldwijde database zoeken naar andere geregistreerde patiënten met deze ziekte waardoor we misschien wat wijzer worden. Ook kan deze ons meer vertellen over erfelijkheid. Eerst moet het onderzoek helemaal afgerond worden dus over ongeveer een maand zal er een nieuwe afspraak komen.

Het goede nieuws is dat we sinds 2 weken een medicijn hebben gekregen wat we kunnen geven als Bibi zo'n erge huilbui heeft. In de meeste gevallen werkt dit ook dus dat zorgt voor meer rust in huis en vooral voor meer comfort bij Bibi. Verder is Bibi de laatste weken redelijk stabiel, wel weer wat sneller spugen maar dat hoort erbij in sommige fases.

We zijn echt overdonderd door alle donaties die gedaan zijn voor de actie van Dennis die de Dam tot Dam gaat lopen voor Stofwisselkracht. We hebben dankzij jullie al bijna 4x ons streefbedrag!!  Echt fantastisch!

Liefs Dennis & Rianne

Bibi, het eerste half jaar

Op 20 januari 2015 konden we ons geluk niet op. Na Matts was met de geboorte van Bibi ons gezin compleet. Alles leek na de geboorte goed te gaan maar toen ze ongeveer 6 weken was lachte Bibi nog niet en ze volgde ook nog niet met haar ogen. Langzaam aan begonnen we ons hier meer zorgen over te maken totdat er bij 8,5 week klachten ontstonden. Bibi kreeg regelmatig trillingen in haar been (een soort stuipjes), ze kreeg moeite met het wegslikken van slijm waardoor het regelmatig leek alsof ze stikte en ze ging steeds minder drinken. Hierdoor kwamen we op 24 maart toen ze 9 weken was op de eerste hulp in het AMC terecht. De kinderartsen vertrouwden het niet en daarom werd Bibi meteen opgenomen.

Dezelfde dag nog werd er een echo van haar hoofd gemaakt om te kijken of er afwijkingen op te zien waren, hier kwam niks uit naar voren. Ook werd er een EEG scan uitgevoerd om te kijken of de schokjes epilepsie was, dit bleek inderdaad zo te zijn. Bibi kreeg een neussonde zodat ze in ieder geval voeding binnenkreeg want ze viel af doordat ze op dat moment helemaal niet meer wilde drinken.

Een dag later ging ze onder de MRI om een beter beeld van haar hoofdje te krijgen. Aan het eind van die dag kregen we het slechte nieuws dat er afwijkingen in het 'witte stof' in haar hersenen waren gevonden. Rianne en ik hadden hier allebei nog nooit van gehoord maar de witte stof zorgt voor de geleiding van de signalen die binnenkomen in de hersenen. Wat dit precies voor Bibi zou betekenen kon nog niet gezegd worden maar we moesten rekening houden met ontwikkelingsachterstanden en misschien ook een handicap. Van het één op het andere moment stortte onze wereld in. Onze lieve kleine Bibi zou niet opgroeien zoals elk kind zou moeten opgroeien. Tegelijkertijd kwamen er heel veel vragen waar geen antwoord op te geven was. Kan ze wel naar een gewone school? Zal ze wel kunnen communiceren? Hoe kan dit? Met onze ziel onder onze arm en enorm veel verdriet gingen we die avond naar huis. Bibi bleef achter in het ziekenhuis en wij moesten proberen om dit slechte nieuws een plekje te geven.

Ondanks het verdriet ging de volgende dag de knop op. We dachten 'dan is ze maar langzamer met ontwikkelen' en 'met een handicap' kun je ook nog prima meedraaien in de maatschappij.

de artsen moesten gaan uitzoeken hoe dit heeft kunnen ontstaan om ons meer duidelijkheid te kunnen geven over de toekomst.

Ondertussen ging de epilepsie zich ook op andere manieren uitten dan alleen in haar beentje. Bibi kreeg steeds meer trekkingen in haar gezichtje en andere lichaamsdelen. Vanaf het moment van opname heeft ze medicijnen gekregen om dit te onderdrukken maar uiteindelijk bleek het een lastig te onderdrukken vorm van epilepsie te zijn....ze zal hier waarschijnlijk altijd last van blijven houden.

Na verschillende onderzoeken lijkt het erop dat de beschadigingen niet zijn ontstaan door een mogelijk virus tijdens de zwangerschap. Wel hebben ze in Bibi haar bloed, urine en hersenvocht gevonden dat haar lactaat (melkzuur) verhoogd is. Dit in combinatie met de klachten van Bibi zorgt ervoor dat de artsen de kans vrij groot achten dat er sprake is van een energiestofwisselingsziekte (mitochondriële aandoening).

Er zijn veel verschillende soorten energiestofwisselingsziekten maar in de basis komt het erop neer dat haar voeding onvoldoende wordt omgezet in energie, in dat proces gaat iets mis waardoor haar lichaam niet kan functioneren zoals het hoort. Helaas is dat een ziekte waar geen medicijn voor is en waarbij de vooruitzichten niet goed zijn.

Na 3,5 week in het ziekenhuis mocht Bibi weer naar huis omdat er op dat moment geen reden meer was om haar in het ziekenhuis te houden. Ons was uitgelegd hoe we de sonde konden bedienen zodat we dat thuis zelf konden regelen, net als het inbrengen van de medicijnen. Het was fijn om na 3,5 week weer naar huis te mogen zodat we ook weer meer bij Matts konden zijn, onze superheld die ons ondanks alle tegenslagen toch ook nog kon laten lachen:-)

Op 30 april is Bibi een dag opgenomen voor een spierbiopt, hierbij is een stukje spierweefsel verwijderd uit haar bovenbeen voor onderzoek. In dit onderzoek proberen ze te achterhalen hoe de energieomzetting verloopt en of ze 'de fout' kunnen achterhalen die de ziekte bevestigd en eventueel aangeeft welke vorm het precies is. Uitslag duurt zo'n 2-3 maanden.

Ondertussen gaat het thuis met ups en down. Bibi bouwde het drinken weer langzaam op maar bleef er wel moeite mee houden waardoor bij elke fles ook de sonde nog nodig was. De epilepsie is er elke dag, maar het soort aanvallen verschilt enorm per periode. Een paar weken na de ziekenhuisopname heeft ze last gekregen van huilbuien (vooral in de avond) waarbij ze urenlang kan huilen zonder dat ze te troosten is. Helaas is dit nu nog steeds elke dag aan de gang. Het is verschrikkelijk om te zien en er niks aan te kunnen doen, daarnaast is de impact op ons gezin ook heel groot. Vooral de avonden zijn zwaar maar de nachten gaan gelukkig heel goed. Je durft in de avond niks te doen of af te spreken, tenzij Bibi even naar één van de opa's en oma's kan (gelukkig staan die altijd voor ons klaar).

In juni hadden we het idee dat Bibi alleen maar achteruit ging. Ze wilde niks meer drinken, we konden geen oefeningen met haar doen voor haar nekje, en zelfs een luier verschonen resulteerde in huilen...elke prikkel leek teveel voor Bibi.

Toen Bibi tijdens een afspraak met de kinderarts op 6 juli zo'n huilbui kreeg hebben ze besloten om haar op te nemen, omdat ze zagen hoe heftig dit eraan toe ging en wat het met ons deed. Helaas was er geen plaats in het AMC dus is ze opgenomen in het VU. Daar hebben ze in overleg met het AMC besloten om een nieuwe MRI te maken omdat de vorige niet helemaal scherp was. Bibi ging dit keer onder narcose zodat ze rustig zou blijven liggen. Wij hadden er eigenlijk weinig nieuws uit verwacht t.o.v. 3,5 maand geleden maar dit bleek helaas anders te zijn. Uit de MRI bleek dat de hersenbeschadigingen waren toegenomen en dat haar hersenen kleiner waren geworden. Slik. Nog steeds durven de artsen weinig te zeggen maar hieruit blijkt in ieder geval dat de ziekte progressief is en dat de nieuwe beschadigingen haar mogelijkheid tot ontwikkelen verder zal beperken.

Het vele huilen wordt gezien als 'neurologisch huilen' en hier hebben we een medicijn voor gekregen waar ze rustig van moet worden. Na een paar dagen in het VU mocht Bibi weer mee naar huis, maar helaas bleek het medicijn zijn doel te missen.

Op 23 juli kregen we de uitslag van het spierbiopt. De omzetting naar energie in haar cellen is wel verlaagd, maar niet zo laag dat het meteen een energiestofwisselingsziekte bevestigd. Daarnaast is in dat stukje DNA geen afwijking gevonden. Er is nu een nieuw DNA onderzoek ingezet op een aantal specifieke genen n.a.v. de nieuwe MRI scan. Het duurt wel weer 2 maanden voordat we daar de uitslag van krijgen (zal ergens in september worden)

Op dit moment drinkt Bibi al een hele tijd niks meer, gelukkig eet ze wel hapjes groente en fruit. Ze lacht heel soms maar ontwikkelt bijna niet. Volgen met haar ogen doet ze niet, dit komt waarschijnlijk door de hersenbeschadiging. 

Het verdriet bij Bibi, de onzekerheid over haar toekomst en wat ze nu precies heeft zorgen bij ons voor veel verdriet, onbegrip en frustratie. Gelukkig hebben we veel lieve familie en vrienden om ons heen waar we veel steun van hebben. We proberen zoveel mogelijk te genieten van de goede momenten en we hopen dat dat er steeds meer mogen worden:-)

Als er updates zijn dan zullen we die ook delen op deze manier, zodat de mensen om ons heen op de hoogte kunnen blijven.

Liefs Dennis & Rianne