We hebben bezoeken aan de revalidatiearts, de kinderneuroloog, het medisch kinderdagverblijf en de ergotherapeut achter de rug. Het een was heftig, het ander confronterend...het is moeilijk uit te leggen hoe het is. Je weet dat bepaalde dingen komen, maar je denkt er liever niet aan. Maar dan opeens is daar de confrontatie en besef je dat dit onze realiteit is....en de realiteit van onze mooie onschuldige dochter.
Eind juli bezochten we de kinderneuroloog om de MRI beelden van begin juli te bekijken, want we hadden wel gehoord hoe het ervoor stond maar we hadden nog niks gezien. Zoals we al gehoord hadden zag het er niet goed uit, de neuroloog was ook heel eerlijk in wat de consequenties hiervan zijn. We moeten er rekening mee houden dat Bibi geen grote vaardigheden zal ontwikkelen, daarnaast wordt de kans op grotere epileptische aanvallen ook groter door de toenemende hersenschade. Op een gegeven moment weet je even niet meer wat je moet zeggen...het enige wat je kunt doen is niet verder denken dan de dag van vandaag want van de lange termijn wordt je heel verdrietig.
Verder zijn we bij een medisch kinderdagverblijf geweest. Omdat Bibi veel zorg nodig heeft willen we proberen om Bibi 2 dagen naar een opvang te brengen waar ze fysio, logopedie en ergotherapie hebben. Dit zorgt er ook voor dat we op die dagen ook even aan onszelf en het huishouden kunnen denken. Het is nog even afwachten wanneer er plek is voor Bibi.
Ook zijn we bij de ergotherapeut geweest....Bibi wordt groter maar kan niet zitten of haar hoofdje rechtop houden, daarom moeten we aan hulpmiddelen gaan denken. Zo zal ze binnenkort niet meer in de maxi cosi vervoerd kunnen worden, hier zal dus een grotere variant voor moeten komen zodat we nog wel op pad kunnen. Ook zal er een soort stoel aangemeten worden zodat ze ook bij ons aan tafel kan zijn tijdens het eten. Heel fijn dat de mogelijkheden er zijn...maar dit maakt het ook heel tastbaar en dus confronterend, moeilijk dus.
Deze week werden we gebeld dat het AMC bloed van Rianne en mij nodig heeft. Ze hebben iets gevonden bij Bibi in een gen wat zou duiden op PCH type 6 (Pontocerebellaire hypoplasie type 6). Ze hebben nu bij ons bloed afgenomen om te kijken of wij drager zijn van de fout in dit gen. PCH6 valt onder de energiestofwisselingsziektes maar er is heel weinig over te vinden en het is heel zeldzaam. Als ook ons DNA onderzocht is komt er weer een gesprek met een andere neuroloog en een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus kan als het goed is in een wereldwijde database zoeken naar andere geregistreerde patiënten met deze ziekte waardoor we misschien wat wijzer worden. Ook kan deze ons meer vertellen over erfelijkheid. Eerst moet het onderzoek helemaal afgerond worden dus over ongeveer een maand zal er een nieuwe afspraak komen.
Het goede nieuws is dat we sinds 2 weken een medicijn hebben gekregen wat we kunnen geven als Bibi zo'n erge huilbui heeft. In de meeste gevallen werkt dit ook dus dat zorgt voor meer rust in huis en vooral voor meer comfort bij Bibi. Verder is Bibi de laatste weken redelijk stabiel, wel weer wat sneller spugen maar dat hoort erbij in sommige fases.
We zijn echt overdonderd door alle donaties die gedaan zijn voor de actie van Dennis die de Dam tot Dam gaat lopen voor Stofwisselkracht. We hebben dankzij jullie al bijna 4x ons streefbedrag!! Echt fantastisch!
Liefs Dennis & Rianne
