Zoals ik in de vorige blog had aangegeven moeten we aan de hulpmiddelen, de 1ste is nu al een tijdje binnen in de vorm van een 'mooie' stoel voor Bibi waardoor ze af en toe is kan aanschuiven aan tafel en we met haar kunnen crossen door de kamer (doen we natuurlijk niet). In deze stoel heeft ze aan alle kanten ondersteuning, waardoor het voor haar prettig aanvoelt. Op Bibi haar goede dagen kun je merken dat ze het fijn vindt in haar nieuwe stoel. Het volgende doel is een aangepaste autostoel.
Eind augustus heeft Bibi haar sonde gedeeltelijk uitgetrokken terwijl de voeding inliep. De sonde hing er nog zo'n 8 cm in ipv 29 waardoor de mogelijkheid bestond dat er voeding in haar longen terecht was gekomen. Dus op naar het ziekenhuis voor controle. Uit de controle leek alles oké te zijn en Bibi was ook gewoon zichzelf dus terug naar huis. Helaas ging ze 's nachts overgeven en begon ze de volgende ochtend meteen met huilen en koorts. Het huilen stopte niet en ze hield geen voeding binnen...resultaat opname ziekenhuis. Na een terrordag ging het daarna snel weer wat beter waardoor ze op de verjaardag van superbroer Matts weer naar huis mocht. Maar na de opname kwam ze maar niet terug op haar 'oude' niveau. Voedingen moesten langzamer inlopen en in kleinere hoeveelheden en Bibi bleef veel hoesten en elke dag wel een keer spugen. Ook de huilbuien zijn er nog elke avond, maar ze zijn op dit moment iets beter op te vangen. Op 23 september is ze opnieuw opgenomen omdat ze weer een hele dag ontroostbaar bleef huilen, dit in combinatie met spruw, veel hoesten en spugen. Het werd ons even teveel om Bibi zo te zien. 25 september mocht ze weer mee naar huis en ging het gelukkig weer een stuk beter, hopelijk voorlopig even geen opnames meer voor onze kleine prinses❤️
Wat de epilepsie betreft gaat het op dit moment eigenlijk heel goed, we zien bijna geen aanvalletjes en dat merk je aan Bibi. Ze maakt meer geluidjes, is alerter, en heeft vaker een vrolijk gezicht!😃
Op 20 september was het dan eindelijk zover, de Dam tot Damloop. Allereerst zijn wij ontzettend blij met alle donaties en steun die wij hebben ontvangen van familie, vrienden, collega's, kennissen en mensen die we niet kennen. Alleen hierdoor waren en zijn we al ontroerd....€2780 is een bedrag wat wij van tevoren nooit hadden durven dromen. Nu moest ik 'm alleen nog 'even' lopen. Ik vond het een hele leuke ervaring en met m'n 1:24:01 mag ik best tevreden zijn (vind ik). Misschien volgend jaar weer...dat is meteen een stok achter de deur om te trainen. Ik daag Rianne uit om dan de Dam by night te doen (8km). Als er liefhebbers zijn die met ons mee willen doen volgend jaar, dan zijn jullie bij deze uitgenodigd.
22 september is Bibi voor het eerst naar de medische kinderopvang geweest om te wennen. Het is de bedoeling dat ze hier elke dinsdag en donderdag naartoe gaat. Hopelijk gaat ze het daar naar haar zin hebben, zodat er thuis ook op die dagen wat meer rust is door de zorg die we uit handen geven.
Ook hebben we 23 september de uitslag van het DNA onderzoek gekregen van de neuroloog. Ze hebben een verandering in het RARS2 gen gevonden. Dit is de bevestiging dat er sprake is van een ernstige energiestofwisselingsziekte, in dit geval met de naam Pontocerebellaire Hypoplasie waarbij tot nu toe alleen type 6 is beschreven met een verandering in dit gen. Veranderingen in het RARS2 gen zijn pas een paar jaar geleden ontdekt en sindsdien zijn er wereldwijd 20 gevallen waarbij dit is geconstateerd. Echter blijkt niet elke verandering hetzelfde te zijn en de verandering die bij Bibi is waargenomen is nog niet eerder bij iemand gevonden. Er moet toch iemand de eerste zijn. Het heeft nu dus een naam maar over het beloop valt weinig te zeggen, behalve dat ze geen grote ontwikkelingen zal meemaken en dat deze ziekte haar levensduur verkort.
Hoe heeft dit kunnen gebeuren?
Voor zover bekent is heeft een mens zo'n 25000 genen. Iedereen draagt wel wat foutjes op die genen, maar de 1 heeft geen consequenties en de ander wel. Rianne en ik zijn heel toevallig allebei drager van een 'foutje' op het RARS2 gen. Dat houdt in dat we allebei wel een goed deel hebben, maar ook allebei een slecht deeltje. Bij een zwangerschap krijgt een kindje van beide ouders de helft van o.a. dat RARS2 gen. Dit kan van ons allebei het goede deel zijn, dan is er niks aan de hand. Het kan van 1 van ons het slechte deel zijn en van 1 het goede, dan wordt het kindje net als wij drager maar niet ziek. Of zoals bij Bibi het geval is, dat ze van ons allebei het slechte deel krijgt, en dan ben je ziek. De kans op een ziek kindje is voor ons bij elke zwangerschap 25%. Het is een ziekte die zich zeker in de eerste levensmaanden openbaart, hierdoor zou Matts in het ergste geval drager zijn.
We hebben ook een gesprek gehad over het moment waarop wij willen dat het behandelen wordt stopgezet als Bibi haar situatie verslechterd. We moeten er samen over nadenken hoever we willen gaan, wetende dat de situatie nooit beter zal worden. Op dit moment is het nog niet van toepassing, maar als de epileptische aanvallen groter gaan worden dan kan dit gevolgen gaan hebben voor de kwaliteit van Bibi haar leven zoals het nu is. Een ander probleem kan worden dat infecties zich opstapelen,omdat het herstel bij Bibi langer duurt. Hierdoor is de kans groot dat er ademhalingsproblemen ontstaan. Dit zijn de 2 meest waarschijnlijke scenario's waar wij op den duur rekening mee moeten houden. Volgende week gaan we het gesprek vervolgen tot waar er alles aan gedaan moet worden om onze dochter in leven te houden in een levensbedreigende situatie.
Dit was de update weer voor nu. Nogmaals bedankt voor alle steun, het is fijn om te merken hoeveel mensen in onze omgeving met ons meeleven💪🏼 . We houden jullie op de hoogte!
Liefs Rianne & Dennis
