Op 20 januari 2015 konden we ons geluk niet op. Na Matts was met de geboorte van Bibi ons gezin compleet. Alles leek na de geboorte goed te gaan maar toen ze ongeveer 6 weken was lachte Bibi nog niet en ze volgde ook nog niet met haar ogen. Langzaam aan begonnen we ons hier meer zorgen over te maken totdat er bij 8,5 week klachten ontstonden. Bibi kreeg regelmatig trillingen in haar been (een soort stuipjes), ze kreeg moeite met het wegslikken van slijm waardoor het regelmatig leek alsof ze stikte en ze ging steeds minder drinken. Hierdoor kwamen we op 24 maart toen ze 9 weken was op de eerste hulp in het AMC terecht. De kinderartsen vertrouwden het niet en daarom werd Bibi meteen opgenomen.
Dezelfde dag nog werd er een echo van haar hoofd gemaakt om te kijken of er afwijkingen op te zien waren, hier kwam niks uit naar voren. Ook werd er een EEG scan uitgevoerd om te kijken of de schokjes epilepsie was, dit bleek inderdaad zo te zijn. Bibi kreeg een neussonde zodat ze in ieder geval voeding binnenkreeg want ze viel af doordat ze op dat moment helemaal niet meer wilde drinken.
Een dag later ging ze onder de MRI om een beter beeld van haar hoofdje te krijgen. Aan het eind van die dag kregen we het slechte nieuws dat er afwijkingen in het 'witte stof' in haar hersenen waren gevonden. Rianne en ik hadden hier allebei nog nooit van gehoord maar de witte stof zorgt voor de geleiding van de signalen die binnenkomen in de hersenen. Wat dit precies voor Bibi zou betekenen kon nog niet gezegd worden maar we moesten rekening houden met ontwikkelingsachterstanden en misschien ook een handicap. Van het één op het andere moment stortte onze wereld in. Onze lieve kleine Bibi zou niet opgroeien zoals elk kind zou moeten opgroeien. Tegelijkertijd kwamen er heel veel vragen waar geen antwoord op te geven was. Kan ze wel naar een gewone school? Zal ze wel kunnen communiceren? Hoe kan dit? Met onze ziel onder onze arm en enorm veel verdriet gingen we die avond naar huis. Bibi bleef achter in het ziekenhuis en wij moesten proberen om dit slechte nieuws een plekje te geven.
Ondanks het verdriet ging de volgende dag de knop op. We dachten 'dan is ze maar langzamer met ontwikkelen' en 'met een handicap' kun je ook nog prima meedraaien in de maatschappij.
de artsen moesten gaan uitzoeken hoe dit heeft kunnen ontstaan om ons meer duidelijkheid te kunnen geven over de toekomst.
Ondertussen ging de epilepsie zich ook op andere manieren uitten dan alleen in haar beentje. Bibi kreeg steeds meer trekkingen in haar gezichtje en andere lichaamsdelen. Vanaf het moment van opname heeft ze medicijnen gekregen om dit te onderdrukken maar uiteindelijk bleek het een lastig te onderdrukken vorm van epilepsie te zijn....ze zal hier waarschijnlijk altijd last van blijven houden.
Na verschillende onderzoeken lijkt het erop dat de beschadigingen niet zijn ontstaan door een mogelijk virus tijdens de zwangerschap. Wel hebben ze in Bibi haar bloed, urine en hersenvocht gevonden dat haar lactaat (melkzuur) verhoogd is. Dit in combinatie met de klachten van Bibi zorgt ervoor dat de artsen de kans vrij groot achten dat er sprake is van een energiestofwisselingsziekte (mitochondriële aandoening).
Er zijn veel verschillende soorten energiestofwisselingsziekten maar in de basis komt het erop neer dat haar voeding onvoldoende wordt omgezet in energie, in dat proces gaat iets mis waardoor haar lichaam niet kan functioneren zoals het hoort. Helaas is dat een ziekte waar geen medicijn voor is en waarbij de vooruitzichten niet goed zijn.
Na 3,5 week in het ziekenhuis mocht Bibi weer naar huis omdat er op dat moment geen reden meer was om haar in het ziekenhuis te houden. Ons was uitgelegd hoe we de sonde konden bedienen zodat we dat thuis zelf konden regelen, net als het inbrengen van de medicijnen. Het was fijn om na 3,5 week weer naar huis te mogen zodat we ook weer meer bij Matts konden zijn, onze superheld die ons ondanks alle tegenslagen toch ook nog kon laten lachen:-)
Op 30 april is Bibi een dag opgenomen voor een spierbiopt, hierbij is een stukje spierweefsel verwijderd uit haar bovenbeen voor onderzoek. In dit onderzoek proberen ze te achterhalen hoe de energieomzetting verloopt en of ze 'de fout' kunnen achterhalen die de ziekte bevestigd en eventueel aangeeft welke vorm het precies is. Uitslag duurt zo'n 2-3 maanden.
Ondertussen gaat het thuis met ups en down. Bibi bouwde het drinken weer langzaam op maar bleef er wel moeite mee houden waardoor bij elke fles ook de sonde nog nodig was. De epilepsie is er elke dag, maar het soort aanvallen verschilt enorm per periode. Een paar weken na de ziekenhuisopname heeft ze last gekregen van huilbuien (vooral in de avond) waarbij ze urenlang kan huilen zonder dat ze te troosten is. Helaas is dit nu nog steeds elke dag aan de gang. Het is verschrikkelijk om te zien en er niks aan te kunnen doen, daarnaast is de impact op ons gezin ook heel groot. Vooral de avonden zijn zwaar maar de nachten gaan gelukkig heel goed. Je durft in de avond niks te doen of af te spreken, tenzij Bibi even naar één van de opa's en oma's kan (gelukkig staan die altijd voor ons klaar).
In juni hadden we het idee dat Bibi alleen maar achteruit ging. Ze wilde niks meer drinken, we konden geen oefeningen met haar doen voor haar nekje, en zelfs een luier verschonen resulteerde in huilen...elke prikkel leek teveel voor Bibi.
Toen Bibi tijdens een afspraak met de kinderarts op 6 juli zo'n huilbui kreeg hebben ze besloten om haar op te nemen, omdat ze zagen hoe heftig dit eraan toe ging en wat het met ons deed. Helaas was er geen plaats in het AMC dus is ze opgenomen in het VU. Daar hebben ze in overleg met het AMC besloten om een nieuwe MRI te maken omdat de vorige niet helemaal scherp was. Bibi ging dit keer onder narcose zodat ze rustig zou blijven liggen. Wij hadden er eigenlijk weinig nieuws uit verwacht t.o.v. 3,5 maand geleden maar dit bleek helaas anders te zijn. Uit de MRI bleek dat de hersenbeschadigingen waren toegenomen en dat haar hersenen kleiner waren geworden. Slik. Nog steeds durven de artsen weinig te zeggen maar hieruit blijkt in ieder geval dat de ziekte progressief is en dat de nieuwe beschadigingen haar mogelijkheid tot ontwikkelen verder zal beperken.
Het vele huilen wordt gezien als 'neurologisch huilen' en hier hebben we een medicijn voor gekregen waar ze rustig van moet worden. Na een paar dagen in het VU mocht Bibi weer mee naar huis, maar helaas bleek het medicijn zijn doel te missen.
Op 23 juli kregen we de uitslag van het spierbiopt. De omzetting naar energie in haar cellen is wel verlaagd, maar niet zo laag dat het meteen een energiestofwisselingsziekte bevestigd. Daarnaast is in dat stukje DNA geen afwijking gevonden. Er is nu een nieuw DNA onderzoek ingezet op een aantal specifieke genen n.a.v. de nieuwe MRI scan. Het duurt wel weer 2 maanden voordat we daar de uitslag van krijgen (zal ergens in september worden)
Op dit moment drinkt Bibi al een hele tijd niks meer, gelukkig eet ze wel hapjes groente en fruit. Ze lacht heel soms maar ontwikkelt bijna niet. Volgen met haar ogen doet ze niet, dit komt waarschijnlijk door de hersenbeschadiging.
Het verdriet bij Bibi, de onzekerheid over haar toekomst en wat ze nu precies heeft zorgen bij ons voor veel verdriet, onbegrip en frustratie. Gelukkig hebben we veel lieve familie en vrienden om ons heen waar we veel steun van hebben. We proberen zoveel mogelijk te genieten van de goede momenten en we hopen dat dat er steeds meer mogen worden:-)
Als er updates zijn dan zullen we die ook delen op deze manier, zodat de mensen om ons heen op de hoogte kunnen blijven.
Liefs Dennis & Rianne
